Curso Medicina Genómica: aplicaciones en genética clínica

Las nuevas tecnologías de secuenciación permiten hoy en día obtener de manera casi perfecta la información contenida en los más de tres mil millones de nucleótidos que componen el genoma haploide de cualquier ser humano. Gracias a estas tecnologías se conoce que el contenido genético de dos personas difiere en apenas un 0.1% de su ADN total. Aunque este número parece pequeño, representa más de 3 millones de unidades de variación genética, algunas de las cuales son responsables de las diferencias fenotípicas, incluida la susceptibilidad a muchas enfermedades. En este curso se espera lograr que el estudiante conozca los conceptos y las herramientas tecnológicas de biotecnología y bioinformática para entender cómo se descubren y se caracterizan las variantes genómicas en humanos y luego cómo se interpreta su relevancia médica como patogénicas, no patogénicas o de significancia desconocida. Se explorarán los conceptos de variantes raras con penetrancia alta vs variante frecuente con baja penetrancia y su implicación en un diagnostico mediante el uso de diversas técnicas de análisis de datos genéticos como son la secuenciación de exomas, la asociación genómica global (GWAS), y las variantes según número de copia (CNVs) con ejemplos clínicos demostrando el uso de la medicina genómica en la medicina personalizada.